128665
۳۰ آذر ۱۳۹۶

بیماری ژنیتیکی زالی یا آلبینیسم

زالی اختلالی ارثی است که بر اثر عدم وجود آنزیمی که در تشکیل ملانین نقش دارد بروز می کند.

به گزارش کودک پرس ،زالی اختلالی ارثی است که بر اثر عدم وجود آنزیمی که در تشکیل ملانین نقش دارد بروز می کند.

آلبینیسم یا زالی

مبتلایان به زالی یا با کمبود رنگدانه مواجهند یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند. از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود.بد نیست بدانید علاوه بر انسان و دیگر پستانداران، زالی در پرندگان، خزندگان، دوزیستان و ماهی ها نیز بروز می کند. تحقیقات دانشمندان نشان داده است که ۵ گونه آلبینیسم ژنتیکی وجود دارد که شایع‌ترین آنها با عنوانoculocutaneous نوع اول یا (۱)OCA و نوع دوم آن به نام (۲)OCA شناخته می‌شوند. بیشتر بیمارانی که به ۱OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است، حال آن‌که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی در شبکیه را منعکس می‌کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند(نام دیگر این نوع زالی کامل است). در بیمارانی که به نوع ۲OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می‌شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد(نام دیگر این نوع زالی چشم است). معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهم‌ترین نشانه‌های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند. از سوی دیگر، دوربینی و نزدیک‌بینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می‌کند. اما انحراف در چشم‌ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه‌های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می‌آید.

 

چشم آلبینیسم

√ فقدان رنگدانه در چشمها موجب بروز اختلالهای بینایی گوناگونی می شود که عبارتند از:

√ کاهش تیزی دیداری

√ حرکت غیر ارادی کره ی چشم(نیستاگموس)

√ لوچی و تنبلی چشم

√ حساسیت به نور شدید و خیره کننده.

زالی موجب تحول نقطه ی زرد می شود و مشکل اصلی در مرکز بینایی بروز می کند و این مرکز به طور کامل تحول نمی یابد(این امر ممکن است به ملانین که برای رشد طبیعی پیش از تولد لازم است مربوط باشد). بنا بر این، چشم نمی تواند، تصویرهایی را که به وسیله ی نور شدید ایجاد می شود،پردازش کند و با توجه به تحول ناقص مرکز بینایی،اصلاح کامل بینایی به وسیله ی عینک دشوار است. یکی دیگر از نقایص موجود در زالی چشمی مربوط به اعصابی است که از پشت چشم به مغز می روند. این اعصاب نمی توانند مانند چشم بهنجار مسیر معمولی را طی کنند و بیشتر تارهای عصبی به جای رفتن به هردو سمت مغز به سمت مخالف می روند.

 

ویژگی های رفتاری در بیماران زالی

نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است طوری رفتار کنند گویی که در چند هفته نخست زندگی خود چیزی نمی‌بینند. این دسته از بیماران بتدریج برای مشاهده اطراف دقت بیشتری به خرج می‌دهند. تحقیقات نشان می‌دهند کودکی که به این بیماری مبتلاست، برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج می‌دهد که این مسأله می‌تواند به خستگی، کج‌خلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم منجر شود.

 

تأثیر آلبینیسم بر بینایی مبتلایان

افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند از نظر قانونی نابینا فرض می‌شوند زیرا سلول‌های دریافت‌کننده نوری در شبکیه این بیماران که وظیفه ردیابی نور را دارند، بشدت از نور اشباع شده و در نتیجه پیام‌های گیج‌کننده‌ای را به مغز ارسال می‌کنند. اگر به فردی که به آلبینیسم مبتلاست نگاه کنید، متوجه حرکات سریع و پرشی چشم این افراد خواهید بود. این وضعیت، به دلیل مواجه شدن چشم‌ها با محرک‌های بصری گیج ‌کننده است.

توضیح این که در چشم یک انسان سالم میلیون ها میلیون عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب پوشیده از ملانین است. در واقع این اعصاب به وسیله ملانین اطلاعات مربوط به چیزی که می بینیم را به دست می آورند و به مغز می دهند اما در افراد زال به دلیل تراکم کم ملانین تصاویر خوب نیستند، همچنین به دلیل این که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم می شود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چشم ها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی می شود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت چشم ها در درست دیدن به وجود می آید.

 

مبتلایان مستعد ابتلا به چه بیماریهای دیگری هستند؟

بر اساس تحقیقات مشخص شده است که مبتلایان به آلبینیسم بشدت در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوستی موسوم به «کارسینوما» قرار دارند. کارسینوما، غده سرطانی لایه برونی پوست بدن است که ممکن است لایه‌های عمقی پوست را نیز تحت تأثیر قرار دهد. از سوی دیگر، ثابت شده است که این افراد ممکن است به پیری زودرس مبتلا شوند.

 

آیا برای آلبینیسم درمانی وجود دارد؟

پاسخ به این پرسش متأسفانه «نه» است. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می‌کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است. به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینه‌سوتا در تلاش است تا روش‌های درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید می‌شود که وارد سلول‌های بیمار می‌شوند و جهش‌های ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح می‌کنند. تاکنون دانشمندان پیشرفت‌هایی در خصوص اصلاح این جهش‌ها در پوست و موی موش‌های آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشته‌اند، اما تا کاربردی شدن این یافته‌ها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.

 

مبتلایان آلبینیسم و مشکلات عاطفی _ اجتماعی

افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج می‌برند، زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر، حمایت‌های روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایت‌ها موجب می‌شود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از حضور خود در جامعه ترسیم و از گوشه‌گیری‌های احتمالی پرهیز کنند. نکته جالب این است که در بسیاری از کشورهای توسعه‌یافته دنیا، کلاس‌های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار می‌شود که در آنها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هر چه عادی تر این افراد در زندگی روزمره ارائه می شود. به عقیده کارشناسان، کودکی که به آلبینیسم مبتلاست، ممکن است برای به حداقل رساندن آنچه که تفاوت با اطرافیان خوانده می‌شود، دقت بیشتری در زندگی و بخصوص محیط اطراف به خرج دهد که البته این کار با خستگی‌های مزمن همراه خواهد شد. نتیجه این خستگی‌ها، چیزی جز کج‌خلقی و عصبانیت‌های گاه و بیگاه نخواهد بود.

 

آمارها چه می گویند؟

براساس اعلام سازمان ملی آلبینیسم وpigmentation آمریکا، تقریبا از هر 17 هزار آمریکایی یک نفر به گونه‌ای از آلبینیسم مبتلاست؛ اما این وضعیت در شرق آفریقا شدیدتر است، به طوری که آمار یک در هر 3000 نفر به ثبت رسیده است. آلبینیسم هم در زنان و هم در مردان روی می‌دهد. تحقیقات اخیری که درخصوص این بیماری انجام شده، نشان می‌دهد که در سراسر جهان نوع اول این بیماری به ازای هر 40 هزار نفر، در یک نفر روی می‌دهد؛ اما نوع دوم این بیماری شایع‌تر است؛ به طوری که آمار یک در هر 15هزار تن به ثبت رسیده است. آلبینیسم چشمی نیز به ازای هر یک نفر 50 هزار نفر به ثبت رسیده است.

 

باورهای مختلف درباره مبتلایان آلبینیسم

از زمان‌های نه‌چندان دور و در بسیاری از مناطق دنیا، از جمله سرزمین‌های آفریقایی، افراد سفیدروی مبتلا به آلبینیسم را واجد قدرت‌های جادویی و ماورایی می‌دانستند. به همین جهت در برخی از مناطق زمین به عنوان جادوگر قبیله از احترام ویژه‌ای داشتند و در مناطق دیگر به تصور این‌که واجد قدرت‌های شیطانی هستند، به آتش کشیده می‌شدند! در فرهنگ کهن ایران نیز وجود شخصیتی همچون زال در شاهنامه کم و بیش نشان‌دهنده قدرت افسانه‌ای و ماورایی اوست. نکته جالب این است که در حال حاضر در کشور آفریقایی زیمبابوه، عقیده بر این است که زندگی با زنان سفید روی، باعث درمان ایدز می شود.

 

توصیه هایی برای زالی

افراد مبتلا به زالی اغلب با نابینایی کنشی مواجهند و تیزی دیداری محدود آنان موجب بروز مشکلاتی در مدرسه می شودکه از آن جمله می توان ناتوانی در خواندن مطالب چاپی ریز و مطالبی که بر روی تخته ی کلاس نوشته شده است و مشکلات مربوط به بازیهایی که با توپ انجام می شود را نام برد. زالی چشمی ممکن است به ناتوانی در امر رانندگی نیز منجر شود. شرایط روشنایی مناسب در مدرسه و محیط کار برای مبتلایان به زالی اهمیت دارد. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود. فعالیت آنها هنگامی که در معرض نور مستقیم و تابش خورشید نباشند افزایش می یابد و استفاده از عینکهای آفتابی نیز هراس از نور را در آنان کاهش می دهد.

 

به اشتراک بگذارید :

ارسال نظر

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

نظر:
نام:
ایمیل:

این سایت از اکیسمت برای کاهش هرزنامه استفاده می کند. بیاموزید که چگونه اطلاعات دیدگاه های شما پردازش می‌شوند.

آخرین اخبار