اگر در خانواده ای سالم، تولد فرزندی معلول وجود دارد و این معلولیت یک یا چند بار تکرار شده است، اگر سابقۀ معلولیت در خود فرد به صورت عمده و یا خفیف وجود دارد و یا سابقه تکرار یک بیماری معمولی که به شکلی غیر معمول در خانواده دیده می شود همچون کم شنوایی که در افراد بالای 60 و 65 سال امری طبیعی و در یک کودک و یا نوجوان امری غیر طبیعی به شمار می رود، همگی نیازمند انجام مشاورۀ ژنتیک و تشخیص از این طریق می باشند.