بطور خلاصه علائم بیماری MS در کودکان مشابه علائم در بزرگسالان است و شامل موارد زیر می‌باشد:
مشکلات مثانه یا کنترل روده،ضعف،مشکلات راه رفتن‌،تغییرات بینایی، اسپاسم عضلانی،تغییرات حسی، سوزش، کرختی و لرزش

کودکی که در برابر توقعات بالا از خود قرارگرفته و خود را ناتوان به تطبیق به آن می‌بیند، به‌ مرور تصورش نسبت به توانمندی‌ هایش را از دست‌ داده و رفتار و عواطف غیر قابل‌ پیش‌بینی را از خود بروز می‌دهد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اعلام اینکه ۸۵ درصد بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند، افزود: اولین علائم این بیماری‌ها در سنین ۳ تا ۴ سالگی ظاهر می‌شود، از همین بهتر است کار غربالگری از دبستان‌ها آغاز شود.

“سندروم موی شانه نشدنی” یک وضعیت ژنتیکی واقعی است که به واسطه جهش ژنتیکی به شدت کمیابی ایجاد شده و باعث رشد موهایی به شدت آسیب‌پزیر و غیرقابل شانه‌زدن روی سر می‌شود.

نتایج بیش از ۳۰ سال تحقیقات مِل گریوز (Mel Greaves) نشان داده است گویا لوسمی حاد دوران کودکی از دو علت ناشی می‌شود:‌ جهش‌های ژنتیک و مواجهه‌نشدن کافی کودکان با عفونت‌های رایج در این مرحله از زندگی. سایر نتایج این تحقیقات حاکی از آن است که سرطان خون در کودکان می‌تواند تاحدودی قابل پیشگیری باشد، آن‌هم از طریق قراردادن کودکان زیر یک سال در مواجهه اجتماعی با دیگران، مثلا در مهدهای کودک‌.

پژوهش‌های جدید نشان داده است، بخش مهمی از چاقی کودکان به عوامل ارثی و ژنتیک مربوط می‌شود و هرچه کودک بیشتر چاق باشد، ژنتیک تأثیر خود را بیشتر گذاشته است.

معاون پیشگیری بهزیستی استان قزوین با اشاره به فعالیت ۶ مرکز مشاوره ژنتیک در استان گفت: سال گذشته در طرح پیشگیری از تنبلی چشم ۵۵۰۰۰ کودک ۳ تا ۶ سال غربال شده و ۴۰۰۰ کودک مشکوک شناسایی شدند.

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت گفت: ۲۰ بیماری متابولیک ارثی به غربالگری‌های ژنتیک نوزادان در سراسر کشور اضافه می‌شود.