سندروم مارفان در کودکان

به گزارش کودک پرس ،سندروم مارفان از هر 5000 تولد در یک نفر وجود دارد. این بیماری در اثر اختلال در ژنی که بر روی کروموزم 15 قرار دارد، به نام Fibrillin-1 ایجاد میشود. این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند میشود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتال، قلبی عروقی، چشم و پوست نشان میدهد.

در 75 درصد موارد سندروم مارفان انتقال فامیلی دارد. در این موارد وقتی یکی از والدین به این بیماری دچار میشود 50 درصد احتمال انتقال آن به فرزندش وجود دارد یعنی نیمی از فرزندان وی به این بیماری دچار میشوند. در 25 درصد دیگر هیچکدام از والدین به این بیماری مبتلا نبوده اند ولی در اثر یک جهش ژنتیکی این بیماری در فرزند آنها ایجاد میشود. این بچه ها هم وقتی بزرگ شوند بیماری را به نیمی از فزرندان خود منتقل خواهند کرد.

علائم سندروم مارفان چیست

مهمترین علائم این بیماری عبارتند از

آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند

مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند

دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند

صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند.

جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود

کف پای صاف دارند

دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند

مشکلاتی در یادگیری دارند

عوارض

کودکان مبتلا به سندروم مارفان در معرض عوارض جدی، به‌ویژه قلبی و عروق و خونی هستند. ازجمله:

پرولاپس دریچه میترال: ایجاد حالت غیرطبیعی در دریچه‌ای که بین دهلیز و بطن چپ قلب دارد. این عارضه باعث می‌شود که خون از بطن به عقب برگشته و وارد دهلیز شود.
ضربان قلب سریع، آهسته یا نامنظم شدن آن (آریتمی یا دیستریتمی)
نارسایی دریچه آئورت: ایجاد اختلال در دریچه بین آئورت و بطن چپ. این عارضه باعث می‌شود خون به عقب برگردد. بطن چپ باید سخت‌تر کار کند و خون کمتری به بقیه بدن پمپاژ می‌شود.
اتساع و پارگی آئورت: حالتی که در آن آئورت بزرگ و ضعیف می‌شود. پارگی آئورت باعث ایجاد خونریزی در قفسه سینه یا شکم (حفره شکمی) می‌شود. بعضی از پارگی‌ها یک اورژانس پزشکی محسوب می‌شود.
نارسایی قلبی: در این حالت قلب قادر به پمپاژ خون، آن‌گونه که وظیفه دارد، نمی‌باشد.
بیماری ماهیچه قلب (كارديوميوپاتی)

همچنین ممکن است کودکان عوارضی را در سایر سیستم‌های بدن خود تجربه نمایند، مانند:

فرورفتگی ریه
غیرطبیعی شدن ستون فقرات (اسکولیوز)
ناتوانی در حرکت مفاصل (کوتاه شدن عضلات)
افزایش فشار چشم (گلوکوم)
کدر شدن عدسی چشم (آب‌مروارید)
جداشدگی شبکیه، لایه‌ای که در پشت چشم قرار دارد.

تشخیص

پزشک در مورد علائم و سابقه بیماری کودک سؤالاتی خواهد پرسید. او یک معاینه فیزیکی از فرزند شما به عمل خواهد آورد. پزشک در مورد وجود هر گونه سابقه خانوادگی در خصوص سندروم مارفان از شما پرس‌وجو خواهد شد. برای وجود سندروم مارفان، کودک شما باید دچار برخی مشکلات پزشکی خاص شده باشد، مشکلاتی که اندام‌هایی مانند قلب، عروق خونی، استخوان و چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

همچنین ممکن است پزشک آزمایشاتی را مانند موارد زیر برای فرزند شما درخواست نماید.

الکتروکاردیوگرافی (ECG): آزمایشی که فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می‌کند. این آزمایش ریتم‌های غیرطبیعی (آریتمی ها) قلب را نشان می‌دهد.
اکوکاردیوگرافی: نوعی آزمایش قلب که از امواج صوتی استفاده می‌کند. این آزمایش تصاویر متحرکی از قلب ایجاد می‌کند.
معاینه چشم: پزشک یک معاینه کامل از چشم که شامل داخل چشم نیز می‌شود، انجام می‌دهد.
توموگرافی کامپیوتری یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (اسکن CT یا MRI): تست‌های تصویربرداری که وجود ناهنجاری در استخوان‌ها یا مفاصل را نشان می‌دهند.
آزمایش ژن (FBN1): یک آزمایش خون برای بررسی وضعیت ژن سندروم مارفان

درمان سندروم مارفان

درمان به علائم، سن و سلامت عمومی کودک شما بستگی دارد. همچنین شدت سندروم مارفان نیز از اهمیت بالایی برخوردار است. درمانی برای سندروم مارفان وجود ندارد. درمان بر اساس ارگان‌هایی که تحت تأثیر قرار گرفته‌اند صورت می‌پذیرد. فرزند شما به‌دقت مورد ارزیابی منظم قرار خواهد گرفت تا به‌واسطه آزمایشاتی نظیر چکاپ‌های منظم، اکوکاردیوگرافی و معاینه کامل چشم، شرایطش تحت کنترل باشد. مشکلات قلبی توسط متخصص قلب و عروق کودکان درمان می‌شود. پزشکی که آموزش‌های ویژه‌ای در خصوص درمان مشکلات قلبی در کودکان دیده است. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروهای قلبی: که می‌تواند شامل بتا بلوکرها باشد. این داروها کار قلب را آسان می‌کنند. همان‌طور که فرزند شما رشد می‌کند، احتمالاً به مقدار بالایی از دارو نیاز خواهد داشت.
عمل جراحی: جراحی می‌تواند برای ترمیم آئورت صورت پذیرد. ممکن است جراحی از قبل برنامه‌ریزی شده باشد و یا به‌صورت اورژانسی انجام شود. همچنین ممکن است کودک به‌منظور ترمیم دریچه‌های قلب، تحت عمل جراحی قرار بگیردو یا بعضی از کودکان نیاز به پیوند قلب داشته باشند.

مشکلات استخوانی و مفصلی توسط پزشکان متخصص (ارتوپد یا جراح ارتوپدی) تحت درمان قرار می‌گیرند. درمان ممکن است شامل استفاده از بریس‌های ارتوپدی، داروها و یا جراحی باشد. اختلالات بینایی توسط متخصص چشم (چشم‌پزشک) درمان می‌شود. درمان ممکن است شامل دارو یا جراحی باشد.

کودک مبتلا به سندروم مارفان چه‌کاری می‌تواند انجام دهد؟

کودکان مبتلا به سندروم مارفان برای کمک به حفظ سلامت خود، کارهای زیادی می‌توانند انجام دهند. مهم‌ترین چیز این است که از ایجاد فشار و استرس بر قلب خود جلوگیری به عمل ‌آورد. این معمولاً به معنای آن است که از انجام هر گونه ورزشی که در آن، دویدن، فشار عضلانی و یا احتمال وارد شدن ضربه قفسه سینه وجود دارد، اجتناب ورزند، ورزش‌هایی مانند: بسکتبال، فوتبال، بیس بال، ژیمناستیک، وزنه‌برداری و دومیدانی.

شاید این موضوع برای آن‌ها ناامید کننده باشد، اما این بدان معنا نیست که بچه‌های مبتلا به سندروم مارفان باید بی‌تحرک باشند. آن‌ها هنوز هم می‌توانند با دوستان خود بازی و حتی ورزش کنند فقط باید کمی بیشتر مراقب خود باشند.

بچه‌ها باید همیشه با پزشکان خود در مورد فعالیت‌هایی که برای آن‌ها بی‌خطر است مشورت کنند، اما معمولاً فعالیت‌هایی مانند پیاده‌روی، شنا و یا هر فعالیتی که می‌تواند با سرعت آهسته انجام شود مجاز تلقی می‌شود.