نام کاربری یا نشانی ایمیل
رمز عبور
مرا به خاطر بسپار
به گزارش کودک پرس فنیل کتون اوری (پی.کی.یو) یک بیماری متابولیکی است. کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیرخشک و شیرگاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئینی یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد. یکی از این عوارض، عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری پی.کی.یو در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و کاملاً سالم به نظر می رسد. تمام واکنش های دورۀ نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در ۳ تا ۴ ماهگی ظاهر می شود. مثلاً در چهارماهگی شیرخوار هنوز نمی تواند گردن بگیرد. دراینموقع است که والدین مضطرب و نگران می شوند و به پزشک مراجعه می کنند.
دراین مرحله، پزشک باید از نظر رشد روانی و جسمی، شیرخوار را بررسی کند و در میان علل عقب ماندگی ذهی شیرخوار به فکر بیماری پی.کی.یو نیز باشد. این بیماری با آزمایش سادۀ خون تشخیص داده می شود. کودکان مبتلا به پی.کی.یو که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی های خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفیدپوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود سهتند، که این امر به علت اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینۀ ملانین حاصل از اختلال است. بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بی قرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. برخی از آنان تشنج و نوار مغزی غیرطبیعی دارند.
علت فنیل کتون اوری
فنیل آلانین که به اختصار «فی» نامیده می شود، یک اسید آمینه است و قسمتی از تمام غذاهای پروتئینی را تشکیل می دهد. در اشخاص طبیعی، و نیز بیماران مبتلا به فنیل کتون اوری، مواد پروتئینی که شامل فنیل آلانین نیز هست، پس از مصرف و جذب به جریان خون وارد می شود. در افراد طبیعی، سطح فنیل آلانین خون همیشه نبستاً پایین است (بین ۱ تا ۲ میلی گرم در دسی لیتر) فنیل آلانین جذب شده از مواد غذایی دائماً در بدن در حال تبدیل به ترکیبات دیگر است، این تبدیل در اثر ماده ای شیمیایی به نام آنزیم صورت می گیرد.
در بیماران مبتلا به پی.کی.یو این آنزیم وجود ندارد یا کم است و نمی تواند کار صلی خود را به خوبی انجام دهد و دراثر این نقص، فنیل آلانین به جای تبدیل به ماده ای به نام تیروزین به مواد دیگر که سمی هستند، تبدیل می شود. این مواد سمی در خون بالا می روند و روی مغز درحال رشد و نمو کودک اثر میگذارند و باعث از بین رفتن کارآیی معمول مغز و اعصاب می شوند.
آیا فنیل کتون اوری ارثی است؟
فنیل کتون اوری یک اختلال ارثی است. صفات ظاهری یا داخلی بدن (ازجمله توانایی هضم فنیل آلانین)، مثل رنگ چشم ها، رنگ پوست، یا قد، از والدین به ارث می رسد. برخی از این صفات را یک جفت عامل ارث (ژن) کنترل می کنند. یکی از این دوعامل از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. اگر این جفت عامل که از پدر و مادر به ارث می رسد، ولی اگر یکی از عوامل یا هر دو سالم باشد، فرزند سالم خواهد بود. در بیماری پی.کی.یو، هر جفت عامل هضم فنیل آلانین معیوب است. پدر ومادر بیماران هرکدام فقط یکی از این عوامل معیوب را دارند؛ بنابراین، فقط ناقل هستند و خود بیمار نیستند.
تشخیص بیماری
در بدو تولد، تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین، بهتر است از تمام نوزادان بین روز ۳ تا ۵ بعد از تولد آزمایش به عمل آید. این آزمایش، با آغشته کردن کاغذی مخصصو با چند قطره خون انجام می گیرد که از پای نوزاد گرفته می شود. با این آزمایش، سطح فنیل آلانین خون نوزادان اندازه گیری می شود و نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالاست شناسایی و مورد آزمایش مجدد برای تأیید قرار می گیرند. چنانچه ابتلای نوزاد تأیید شود، او به بیمارستان منتخب مرکز استان برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود. درامریکا، طبق قانون، این آزمایش در ۵۰ ایالت به صورت اجباری انجام می گیرد. در ا یران نیز، این آزمایش در تعدادی از استان های کشور به صورت آزمایشی شروع شده است.
گاهی، سطح فنیل آلانین سرم نوزادان بالا است، ولی این وضعیت گذراست و نشانۀ بیماری پی.کی.یو نیست. این بیماران احتیاج به درمان ندارند، ولی باید پیگیری شوند تا سطح فنیل آلانین پایین بیاید و از سلامت کودک اطمینان حاصل شود.
احتمال داشتن یک فرزند دیگر مبتلا به فنیل کتون اوری
طبق قوانین توارث، اگر پدر و مادر هردو ناقل ژن باشند و یک ژن معیوب و یک ژن سالم داشته باشند، معمولاً ۴/۱ فرزندان در هرحاملگی مبتلا به پی.کی.یو می شوند. ولی طبق قوانین بیماری های ارثی از این نوع، بعضی زوج های ناقل ممکن است یک یا دو یا تعداد بیشتری کودک مبتلا به پی.کی.یو داشته باشند. بعضی دیگر ممکن است به طور اتفاقی (شانسی) اصلاً فرزند مبتلا نداشته باشند. بنابراین، وضعیت غیرقابل پیش بینی است و لازم است زوج های ناقل در هر حاملگی به مراکز ویژه ای که قادر به تشخیص جنین هستند، مراجعه نمایند تا در صورت ابتلای جنین و رضایت والدین سقط وی انجام شود. مراکزی به نام مراکز بهداشتی درمانی ویژۀ مشاورۀ ژنتیک در هر شهر وجود دارد و والدین را دراین مورد راهنمایی می کند. نشانی این مراکز باید از پزشک بیمارستان منتخب پرسیده شود.
درمان
کمک به کودک مبتلا به پی.کی.یو به زمان تشخیص بیماری بستگی دارد. اگر تشخیص در اولین هفتۀ حیات صورت گید، می توان از عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کرد. اگر تشخیص به تأخیر بیفتد، درمان مفید است، اما هرچه تأخیر بیشتر شود، کودک از نظر ذهنی بیشتر آسیب می بیند.
درمان شامل برنامۀ غذایی مخصوص با استفاده از مواد مختلف با فنیل آلانین کم است. سطح فنیل آلانین خون کودکی که به اندازۀ کافی تحت این رژیم باشد پایین می آید و به حد طبیعی نزدیک می شود، بنابراین، از ضایعۀ مغزی جلوگیری می شود. میزان نیاز هرکودک به فنیل آلانین و ترکیب غذاهای او باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود. از اولین تأثیرات رؤیم درمانی، ت غییر چشمگیر در رفتار کودک است. اگر تشنج و اگزما وجود داشته باشد، از بین می رود و موی بور به تدریج تیره می شود.
رژیم های مخصوص، در هرسنی و با هرشرایطی گرچه ذهنی را به طور واضح اصلاح نخواهند کرد، ولی به بهبود رفتار کودک منجر خواهند شد. مصرف داروهای مخصوص ممکن است به تربیت پذیری بیشتر این بیماران کمک کند و به آنها اجازه دهد که از زندگی آرام تری برخوردار شوند. این داروها باید تحت نظر پزشک و در صورت صلاح دید وی مصرف شوند.
برنامۀ غذایی مخصوص
برنامه غذایی کودک باید حاوی مقادیر بسیار اندک فنیل آلانین باشد، به ویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا (از قبیل گوشت، ماهی ، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات) باید از برنامۀ غذایی وی حذف شود. با وجود این ، فرزند شما برای رشد طبیعی به پروتئین نیزاحتیاج دارد؛ میزان نیاز هر کودک با کودک دیگر تفاوت دارد. بنابراین، کاشناس تغذیه میزان هریک از مواد قندی، چربی و پروتئین ها را باید برای هر کودک تعیین کند. هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد و مواد غذایی وی از میان غذاهای مخصوص که به طور صنعتی فنیل آلانین آنها حذف شده و غذاهای معمولی که دارای پروتئین بسیار کم هستند بهمیزان مشخص تعیین می شود. در هر صورت، والدین نباید بدون دستور و مشاورۀ کارشناس تغذیه ، برنامۀ غذایی کودک را تعیین کنند.
نکته های مهم در بارۀ برنامه غذایی
Δ