ناهنجاری ژنتیکی فوق‌العاده نادر یک کودک+ تصاویر

به گزارش کودک پرس ، یک کودک آمریکایی که با ناهنجاری‌های ژنتیکی فوقالعاده نادر در سال 2017 متولد شده، دو سالگی خود را پشت سر گذاشت. این کودک آمریکایی در حالی 24 ماه زندگی کرده که پزشکان در دومین روز تولد وی انتظار زنده ماندن نوزاد را نداشتند.

بنابر گفته متخصصان، این کودک به یک سندرم بسیار نادر به اسم «Shprintzen-Goldberg» مبتلا است که به طور کلی تنها 50 نفر در سراسر جهان دچار آن هستند.

براساس این گزارش، از فتق‌های متعدد شکمی، اختلالات شناختی و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی به عنوان ویژگی‌های کلیدی این سندرم نام برده می‌شود؛ همچنین گزارش‌های متعددی این سندرم را به یک جهش در ژن FBN1 مرتبط کرده است.

والدین این کودک به دیلی‌میل گفته‌اند که فرزندشان برای زنده ماندن و ادامه زندگی می‌جنگد و این ویژگی به خوبی در رفتارهای وی قابل مشاهده است.

تصاویر این کودک را در زیر مشاهده می‌کنید:

منبع: فارس