تشخیص بیماری سندرم ایکس شکننده در زمان جنینی

به گزارش کودک پرس ، شهلا فرشیدی، دبیر علمی هفتمین سمینار مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت‌ها اظهار داشت: این سمینار هر ساله با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته جهت ارائه تازه های ژنتیک و جدیدترین دستاورد های علمی در این زمینه برگزار می‌شود که امسال از محورهای اصلی این کنگره اختلالات تکاملی و ناتوانی‌های ذهنی، اوتیسم بیماریهای عصبی عضلانی و بیماری‌های متابولیسمی است.

 وی با اشاره به اینکه بیماری اوتیسم نسبت به گذشته در جهان از جمله ایران شیوع بیشتر را داشته است، افزود: اوتیسم اصولا طیفی از بیماری‌ها با شدت مختلف بوده و میزان شیوع این بیماری یک در هشتاد یا یک در صد است. همچنین این بیماری به طور کلی به دو دسته اصلی تقسیم می شود.

دبیر علمی هفتمین سمینار مشاوره ژنتیک و پیشگیری از معلولیت‌ها ادامه داد: در دسته اول فقط فرد مبتلا به اوتیسم بوده و علائم اوتیسم را دارد ولی در دسته دوم فرد علاوه بر بیماری اوتیسم در برخی اختلالات ژنتیک مثل سندروم ایکس شکننده علایم بالبنی مشابه اوتیسم هم وجود دارد که این بیماری ها (سندروم ایکس شکننده و… )با ازمایش ژنتیک قابل شناسایی هستند .

 فرشیدی عنوان کرد: میزان اوتیسم در پسران ۴ برابر دختران بوده و آمارهای ایران تقریبا با نرم جهانی این بیماری مشابه است البته آمار دقیقی در ایران وجود ندارد ولی نشانه ها حکایت از شیوع بالای این بیماری دارد.

 وی در مورد علائم بالینی این بیماری گفت: کودکان مبتلا به اوتیسم در بدو تولد طبیعی بوده و از یک سال به بعد و اوایل دو سالگی علائم بالینی در آن‌ها ظهور می‌یابد اختلال و مشکل در ارتباطات اجتماعی، اختلال در تکامل و رفتار از جمله نشانه‌های این بیماری است و در صورتی که مداخلات درمانی به موقع انجام گیرد و تشخیص زودهنگام باشد نتیجه بهتر درمانی را شاهد خواهیم بود.

منبع: فارس