علت، درمان و نشانه بیماری تالاسمی در کودکان

به گزارش کودک پرس ،تالاسمی که از اشکال موروثی کم‌خونی است ، بیشتر بین مردم مدیترانه ، آفریقا و آسیا رخ می دهد . دو نوع تالاسمی وجود دارد : تالاسمی ماژور اختلال خطرناکی است که‌در صورت عدم درمان موجب کندی رشد و تغییر شکل جمجمه می شود.
تالاسمی مینور معمولا هیچگونه علائمی را سبب نمیشود.

علت تالاسمی چیست؟
تالاسمی از نقصی‌ در ژن مربوط به‌تولید هموگلوبین ( رنگدانه ی حامل اکسیژن‌ در سلول های قرمز خون ) ناشی می شود. کودکی که ژن معیوب را از هر دو والدین خود به‌ ارث ببرد ، به تالاسمی ماژور مبتلا میشود ، که موجب عدم توانایی تولید هموگلوبین عادی میشود.
سلول های قرمز خون کوچک و ظریف می شوند و به‌آسانی در‌هم می شکنند ، که منجر به‌کم خونی شدید می شود . اگر ژن معیوب فقط از یکی از والدین به ارث برسد ، نتیجه ی آن تالاسمی مینور خواهد بود.
سلول های قرمز نیز اندکی کوچک تر از حالت عادی خواهند بود.

علائم تالاسمی در کودکان :
کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور علائم کم‌خونی را دارند که از نوزادی آغاز میشود. این علائم شامل موارد ذیل است :
* رنگ پریدگی پوست
* خستگی مزمن
* تنگی نفس
اگر کودک شما علائم کم خونی را دارد ، باید وقت معاینه ی پزشکی بگیرید.

علل و نشانه‌های انواع تالاسمی
– اشکال شدید آن: رنگ‌پریدگی، زردی صلبیه‌ی چشم، باد کردن شکم
– انواع نادری از آزمایش‌های تالاسمی بتا: فرایند خون‌کافتی شدید مانند تالاسمی اینترمدیا یا تالاسمی ماژور نیازمند ساماندهی و مهار است.
– تالاسمی بتای E: می‌تواند علائم شدیدتری نسبت به تالاسمی ماژور داشته باشد
– تالاسمی A: ناهنجاری‌های خون‌کافتی در نوزادان تازه به دنیا آمده که دارای اشکال خفیف یا عادی این بیماری هستند.
– تالاسمی B: رنگ‌پریدگی شدید، تورم شکم به خاطر تورم کبد و طحال
– تغییرات شدید استخوانی به خاطر تولید بی‌حاصل سرخ‌گویچه‌ها (یعنی برجسته شدن استخوان‌های صورت، یا بدجفتی دندان‌ها)
– بیش‌کاری متابولیسم به خاطر سرخ‌گویچه‌زایی
– تجمع بیش از اندازه‌ی آهن: یکی از دلایل اصلی تشدید بیماری در تمام بیمارانی که اشکال وخیم تالاسمی دارند
– تأخیر در رشد یا رشد ناموفق و ناقص
– علائم متابولیسمی که نشاندهنده‌ی دیابت، اختلالات تیروئیدی و یا سایر اختلالات درون‌ریزی است.

درمان تالاسمی چیست ؟
تالاسمی با آزمایش خون معلوم میشود. برای کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور ، از چند ماهگی به‌طور ماهیانه خون تزریق میشود. اما ممکن است تزریق خون مداوم نهایتا موجب صدمه به‌اعضای داخلی بدن ، همچون قلب و کبد شود ، زیرا این اعضا از آهن انباشته میشوند.
از این مشکل با تزریق منظم ماده ای به‌نام دسفریوکسامین میتوان پیشگیری کرد . تالاسمی مینور نیاز به‌درمان ندارد.

چگونه میتوان از تالاسمی پیشگیری کرد؟
والدین یا بستگان نزدیک کودک مبتلا به تالاسمی و هر فردی که مبتلا به تالاسمی است و بخواهد دارای فرزند شود ، بهتر است مورد مشاوره ی ژنتیکی قرار گیرد تا خطر داشتن کودک مبتلا به تالاسمی برآورده شود.
امکان آزمایش والدین‌در مراکز تخصصی وجود دارد . اگر جنین به تالاسمی مبتلا باشد ، والدین می توانند درخواست سقط جنین کنند.
سلول های خونی‌در تالاسمی ماژور
خون مبتلایان به تالاسمی ماژور زیر میکروسکوپ کمرنگی غیرطبیعی سلول های قرمز خون را نشان می دهد. این سلول ها شکننده اند و به‌سرعت خرد میشوند که منجر ‌به‌‌کم خونی شدید می شود.
عوارض تالاسمی ماژور
انباشتگی آهن اغلب موجب صدمه به‌غدد درون ریز شده و باعث اختلال کار هیپوفیز ، هیپوگنادیسم ، دیابت ، کم کاری تیروئید و پاراتیروئید میشود. یکی از شایع ترین عوارض دیده شده‌در‌ بیماران مبتلا به تالاسمی کم کاری تیروئید می باشد.
چشم انداز
کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در صورتی که تزریق خون و دسفریوکسامین به‌طور منظم به‌آنها انجام شود ، چشم انداز خوبی برای رشد و تکامل عادی دارند و بسیاری از آنها تا میانسالی ادامه ی حیات می دهند.