بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است. به این معنا که در اثر تغییر در ژنها بهطور ارثی (از والد به فرزند) و یا در خلال جریان رشد در رحم اتفاق میافتد.
به گزارش کودک پرس ،هموفیلی نوعی بیماری است که از بسته شدن یا انعقاد صحیح خون جلوگیری میکند. فرآیند انعقاد خون کمک میکند که خونریزی پس از بریدگی یا جراحت متوقف شود. اگر خون منعقد نشود، زخم ممکن است خونریزی زیادی بکند. خونریزی میتواند خارجی (بیرون از بدن و قابل مشاهده) و یا داخلی (داخل بدن و غیرفابل مشاهده) باشد. در کودکان هموفیلی خونریزی داخلی مفاصل (مانند زانوها یا لگن) شایع است.
بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است. به این معنا که در اثر تغییر در ژنها بهطور ارثی (از والد به فرزند) و یا در خلال جریان رشد در رحم اتفاق میافتد. بیماری هموفیلی بیشتر در پسران رخ میدهد، تقریباً از هر ۱۰۰۰۰-۵۰۰۰ یک نفر مبتلا میشود. دخترانی که ژن مزبور را به ارث میبرند بهندرت مبتلا به این بیماری میشوند ولی میتوانند آن را به فرزندان خود انتقال دهند.
انواع هموفیلی
دو نوع هموفیلی A و B ارثی هستند. هموفیلی نوع A از هموفیلی نوع B بسیار شایعتر است. در هموفیلی نوع A فاکتور انعقادی ۸ پایینتر از سطح نرمال است. در هموفیلی نوع B فاکتور انعقادی ۹ پایینتر از سطح نرمال است. بیماری هموفیلی در کودکان میتواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. این مورد براساس مقدار فاکتور انعقادی یا حملات خونریزی فرزند شما تعیین میشود. حمله خونریزی نوعی از خونریزی است که بیشتر از چندین دقیقه طول میکشد. حملات خونریزی میتوانند بهطور ناگهانی و همراه با جراحت یا بدون جراحت رخ دهند.
خفیف: در خون کودک فعالیت فاکتور انعقادی تا حدی دیده میشود. کودک تنها ممکن است پس از یک جراحی بزرگ یا جراحت شدید دچار خونریزی شود. این نوع هموفیلی ممکن است تا قبل از کشیدن دندان، جراحی یا جراحت زیاد تشخیص داده نشود.
متوسط: در خون کودک مقدار کمی فعالیت فاکتور انعقادی دیده میشود. کودک احتمالاً پس از جراحت یا عمل جراحی خونریزی زیادی خواهد داشت. همچنین ممکن است بهطور ناگهانی دچار حملات خونریزی شود.
شدید: در خون کودک مقدار بسیار ناچیزی فعالیت فاکتور انعقادی دیده میشود. کودک پس از جراحت یا عمل جراحی خونریزی بسیاری خواهد داشت. همچنین وی ممکن است دچار خونریزیهای مکرر و ناگهانی شود که معمولاً در ناحیهی مفاصل و عضلات رخ میدهند.
علائم و نشانه های هموفیلی
علائم هموفیلی، بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن خون یک فرد و محل خونریزی می تواند متفاوت باشد.
خونریزی خارجی در این افراد معمولا آسان روی می دهد. یک کودک ممکن است پس از خراش زانو، بریدن دست با کاغذ، افتادن دندان و یا گاز گرفتن لب یا زبان خونریزی شدیدی داشته باشد.
تشخیص خونریزی داخلی سخت تر است و شما باید علائم خونریزی داخلی را بشناسید. این علائم عبارتند از کبودی (به خصوص کبودی با تورم)، قرمزی و حساسیت به لمس در یک منطقه، به ویژه یک عضله یا مفصل (مثل زانو). کودکان و نوجوانان مبتلا به هموفیلی معمولا احساس درد را در یک منطقه مانند مفصل توصیف می کنند. این منطقه ممکن است همراه احساس درد، سفتی و یا گرم باشد.
نوزادان مبتلا به هموفیلی نمی توانند صحبت کنند و از دردهای احتمالی به شما بگویند اما نشانه هایی دارند. این نوزادان ممکن است هنگامی که به سن خزیدن بر روی سینه می رسند کبودی بر روی معده، قفسه سینه و باسن را تجربه کنند.
نشانه های دیگرخونریزی داخلی عبارتند از:
ادرار قرمز یا به رنگ چای به نام هماچوری
مدفوع سیاه رنگ یا خونی
خون در استفراغ
پس از آسیب وجود احساس سردرد، استفراغ، بی حالی (خواب آلودگی) در سر، یا تشنج
تشخیص هموفیلی
نوزاد مبتلا به هموفیلی در ۶ ماه اول زندگی تشخیص داده می شوند، چون احتمال آسیب که به خونریزی منجر شود وجود دارد و حتی در مواردی مانند ختنه که خونریزی بیش از حد است نیز ممکن است این بیماری تشخیص داده شود.
وقتی کودکان بزرگتر و فعالتر شدند، ممکن است پزشک پس از ایجاد کبودی به سادگی در بدن کودک به بیماری هموفیلی مشکوک شود.
تشخیص هموفیلی با آزمایش خون از جمله شمارش کامل خون (CBC)، زمان پروترومبین (PT) انجام می شود. ترومبوپلاستین (PTT) و آزمون سطح فاکتور IX و VIII نیز می تواند برای تشخیص استفاده شود. پزشکان همچنین باید احتمال بیماری هایی مانند بیماری های کبدی و عوارض مصرف برخی از داروها، و حتی احتمال آزار و اذیت و سوء استفاده از کودکان را نیز رد کنند تا مشکوک به این بیماری شوند.
درمان
درمانی برای هموفیلی وجود ندارد. درمان تنها برای بهبود انعقاد خون انجام میشود. در صورتی که بیماری هموفیلی وخیمتر شود کودک شما ممکن است نیاز به جراحی یا توانبخشی برای درمان مشکلات دیگر داشته باشد. درمان میتواند شامل هر یک از موارد ذیل باشد:
درمان جایگزین
محصولات خونی خاص با نام کنسانتره فاکتور ممکن است به نوزاد شما تزریق شود. این مواد جایگزین فاکتور انعقادی مفقود در خون فرزندتان میشود. فاکتور انعقادی جایگزین به کودک تزریق میشود تا خون توان انعقاد و توقف خونریزی را داشته باشد. فاکتورهای انعقادی میتوانند از خون انسان یا بهصورت مصنوعی تهیه شوند. چگونگی تزریق فاکتور انعقادی در منزل به شما آموزش داده میشود.
درمان ضروری: فرزند شما نیاز به دریافت فاکتور انعقادی برای توقف حملهی خونریزی دارد.
درمان پیشگیرانه: درمان بهمنظور پیشگیری از حملات خونریزی در آینده انجام میشود. از این درمان اغلب برای جلوگیری از خونریزی در مفاصل کودک استفاده میشود. کودک شما ممکن است این درمان را ۱ یا ۲ سال قبل، پس از یک یا چند بار خونریزی در محل مفصل شروع کرده باشد. اگر کودکتان مبتلا به هموفیلی نوع A است، این درمان را باید هفتهای ۳ بار یا یک روز در میان انجام دهید. اگر فرزندتان مبتلا به هموفیلی نوع B است میتواند درمان را هفتهای ۲ بار دریافت کند.
داروها
داروهای ضد فیبرینولیتیک: این داروها از شکسته شدن لختههای خون جلوگیری میکند. از این دارو میتوانید برای متوقف کردن خونریزی دهان، بینی یا شکم فرزندتان استفاده کنید.
دسموپرسین: از این دارو میتوان برای درمان هموفیلی نوع A استفاده کرد. عملکرد این دارو به این صورت است که میزان فاکتور ۸ انعقادی در خون فرزندتان را بالا میبرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
خونریزی خاص نیاز به توجه پزشکی دارد. اگر فرزند شما تورم گسترده ای در مفصل دارد، می تواند نشانه ای از خونریزی در مفصل باشد و یا حتی اگر کبودی های بی علت مشاهده شد باید به پزشک مراجعه شود. در موارد زیر نیز نیاز به مراجعه فوری به پزشک است:
ضربه به سر، گردن و شکم
خونریزی که متوقف نمی شود
درد شکم شدید
ادرار قرمز یا به رنگ چای
مدفوع خونی یا سیاه و سفید
نگاهی به آینده افراد مبتلا به هموفیلی
پیشرفت های فوق العاده ای در درمان هموفیلی کشف شده است و بسیاری از بیماران هم اکنون می توانند زندگی سالم را با مدیریت دقیق از وضعیت خود تجربه کنند.
توسعه فاکتورهای انعقادی ساخته شده در آزمایشگاه ها، عملا خطر انتقال عفونت های مربوط به تزریق مانند HIV یا ویروس هپاتیت را از درمان جایگزینی فاکتورهای انعقادی حذف کرده است.
در آینده، افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است به انفوزیون مداوم فاکتورهای انعقادی در زیر پوست استفاده کرده و یا به شکل قرص به آن ها دسترسی داشته باشند. برخی از پزشکان نیز تحقیقات مربوط به ژن درمانی را تشویق کرد.
ارسال نظر