موقعیت فعلی شما : خانه/پزشکی و سلامت
207948
۲۵ مهر ۱۳۹۸
اس ام دی بیماریی که بافت عضلانی را از بین می‌برد

دیستروفی عضلانی ( اس ام دی) یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می‌آید و حدود ۲۰ هزار نفر در کشور مبتلا به این بیماری هستند که در راه رفتن دچار مشکل می‌شوند.

به گزارش کودک پرس ، دیستروفی عضلانی یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که احتمال وقوع آن یک از هر سه هزار و ۵۰۰ نوزاد است در واقع این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس است.

علائم اولیه بیماری  شامل ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی است و در اوائل دوران کودکی بروز می کند. در این بیماری ضعف عضلانی پیشرونده است و کودک مبتلا به تدریج قدرت حرکت را از دست  می دهد کودکان مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین ۱ الی ۳ سالگی دارند و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای این کار از نرده ها کمک می گیرند و  برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند. به طوریکه در اکثر موارد تاپیش از سن ۱۲ سالگی ناچار به استفاده از ویلچر می شوند.

 

مهدی رحمتی متخصص بیماری های ژنتیک در این زمینه به خبرنگار ایرنا می گوید: زوجینی که فامیل هستند ابتلای فرزندانشان به این بیماری بسیار زیاد است و به دلیل طبیعت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری ،تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است.

وی می افزاید: والدین معمولاً از هیچ گونه ناهنجاری ،پیش از آنکه کودک آغاز به راه رفتن کند، آگاه نیستند ، یکی از علائمی که والدین را متوجه می سازد تاخیر کودک در راه رفتن بوده و دیگری  راه رفتن اردکی شکل، افتادن های مکرر، راه رفتن روی پنجه پا ،ناتوانی در بالا رفتن از پله ها و ناتوانی در برخاستن از حالت نشسته است.

این پزشک اظهار می دارد: در ۹۰ درصد بیماران شروع علائم بالینی بیش از ۵ سالگی است  و در مراحل اولیه بیماری، بزرگ شدن عضلات اطراف شانه و زبان، عضلات ساعد و گاهی در عضلات دیگر نیز دیده می شود.

رحمتی با بیان اینکه  بزرگی عضلات در حقیقت به دلیل افزایش بافت چربی است که عضله را در حالت ضعف نگه می دارد، می گوید: در تشخیص های پیش از زایمان برای بارداریهای بعدی هم برای مادر و هم برای دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن در آنها داده شود مشاوره صورت می گیرد.

 

وی تصریح می کند: تحقیقات نشان  می دهد به وسیله سلول های بنیادی می توان بافت ماهیچه های سالم را جایگزین بافت ماهیچه ای آسیب دیده کرد. در این بیماران، فیزیوتراپی می تواند در به تعویق افتادن سستی عضلات مچ پاها، مفصل ران و آرنج مؤثر باشد.

رحمتی ادامه می دهد: در حال حاضر درمان دارویی و ژن درمانی تحت بررسی است و تنها با فیزیوتراپی و کاردرمانی می توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن  جلوگیری کرد.

 

وی می افزاید: خانواده‌ها پس از اطلاع و آگاهی از ابتلای فرزندشان به مراکز تخصصی و پزشکان متخصص مراجعه کنند و کار دارودرمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی را انجام دهند که اگر این اتفاق بیفتد روند این بیماری به تاخیر می‌افتد.

 

 

 

منبع: ایرنا

 

به اشتراک بگذارید :

جدیدترین
پربازدیدترین